Metakids

'We wisten niet beter of ze was volkomen gezond'

Marit Kuyper (42) en Wybo Jan Haan (42), ouders van Myrthe (7), Philine (4) en Nore (3). Myrthe heeft de metabole ziekte CDG-1a die werd ontdekt toen ze drie maanden oud was. Marit vertelt.

"Zeven jaar geleden werd onze oudste dochter Myrthe geboren. We wisten niet beter of ze was volkomen gezond. Toch groeide ze niet goed en ze had last van reflux. Maar ach, dat hadden wel meer baby’s. We maakten ons geen grote zorgen.

Toen Myrthe drie maanden oud was, werden we doorgestuurd naar een kinderarts, omdat ze naast haar groeiproblemen ook kampte met een hartruisje. De kinderarts liet Myrthe ter observatie opnemen."

Doodziek van een simpel virusje

"Ik weet nog goed dat de kinderarts een paar dagen erna naar ons toe kwam om de uitslag van alle tests te vertellen. De woorden van de arts vergeet ik mijn leven niet meer: 'Uw dochter heeft de metabole ziekte CDG-1a en is ernstig ziek.'

Hij voorspelde dat ze zwaar gehandicapt zou zijn en niet oud zou worden. We mochten blij zijn als ze haar eerste levensjaar zou overleven. De boodschap was zo hard, we waren compleet in shock.

Myrthe kwam onder controle bij een metabole arts en een cardioloog en ze onderging therapieën. Haar tweede levensjaar heeft ze bijna geheel doorgebracht in het ziekenhuis. Myrthe kreeg in dat jaar ook een vernauwing in haar slokdarm die nog steeds elk half jaar onder narcose wordt opgerekt. Ook krijgt ze 7 keer per dag medicatie en 24 uur per dag sondevoeding.

Myrthe kan van een simpel virusje doodziek worden. Dat betekent dat we altijd alert zijn. Als er iemand grieperig is op een verjaardag, gaan we meteen weer naar huis."

Dankbaar

Myrthe en haar twee zusjes

"Omdat we graag meer kinderen wilden, hebben we meteen laten uitzoeken in hoeverre we drager zijn van het foutieve gen. Wybo en ik zijn drager van hetzelfde foutieve gen. De kans was één op vier dat een volgend kind dezelfde metabole ziekte zou hebben. Met behulp van de artsen konden we dat vroeg laten nakijken. Gelukkig zijn onze dochters Philine en Nore gezond geboren. Daar zijn we ontzettend dankbaar voor.

Myrthe is een vrolijk, wilskrachtig meisje, maar kan niet praten, zelfstandig staan, zitten en eten. Artsen kunnen weinig zeggen over Myrthe’s toekomst. Er is zoveel onwetendheid over metabole ziekten, omdat er zoveel verschillende soorten en typen zijn. Er zijn voor haar variant ook geen medicijnen.

We hopen dat er door middel van de VriendenLoterij PrijzenMarathon voor Metakids geld vrij komt voor onderzoek, zodat artsen voor steeds meer metabole ziekten een behandelmethode vinden. Voor Myrthe komt dat te laat, maar het zou mooi zijn als andere kinderen en ouders deze lijdensweg wordt bespaard."

Lees meer over de VriendenLoterij PrijzenMarathon voor Metakids

Metakids

"Dit wordt een verdrietig en moeilijk gesprek"

Lees het verhaal van Bjorn

Metakids

'Als baby was er iets anders aan Maud'

Lees het verhaal van Maud

'We wisten niet beter of ze was volkomen gezond'

Lees het verhaal van Myrthe

Metakids

"Hard knokken zit in ons DNA"

Lees het verhaal van Tjebbe en Jolle