Metakids

'Als baby was er iets anders aan Maud'

Sven (42) en Ester (41) Baas, ouders van Twan (11) en Maud (6). Maud heeft de metabole ziekte NKH die ontdekt werd toen ze achttien maanden was.

"Als baby was er iets anders aan Maud. Ze kroop niet en bleef op de grond liggen. Ze leek wel een lappenpop. Met een jaar kon je haar nog dubbel vouwen, ze had geen spierspanning. Op de babyzwemles vertoonde ze geen enkele emotie als ze met haar hoofdje onder water ging. Als we dat vroeger deden met haar broer Twan, dan ging hij huilen of lachen, Maud deed niks.

Als we onze zorgen daarover uitten bij consultatiebureau en de huisarts kregen we dooddoeners als: 'ze is gewoon wat traag'. In mei 2013, Maud was achttien maanden, kreeg ze een heftige luchtweginfectie. Zo ernstig dat we dachten dat we haar kwijt zouden raken. In het ziekenhuis rolde ze de medische molen in. Uiteindelijk kregen we na die week de diagnose: Maud heeft een ernstige metabole ziekte.

Uitvallende functies

Ze heeft NKH. Bij haar hopen eiwitten zich op in de hersenen, waardoor er functies uitvallen. Ze heeft geen controle over haar spieren en heeft nog steeds een ernstige ontwikkelingsachterstand. De artsen voorspelden dat ze nooit zou kunnen praten, fietsen of lopen.

Als je dat hoort, wordt er onder je voeten een luik geopend waar je finaal door zakt. Een ziek kind is je allerergste nachtmerrie. Zeker bij metabole ziekten. Ons moppie lijdt aan een variant waarvan de meeste baby’s in hun eerste levensweek sterven. Maud is één van de acht kinderen die nog leeft.

Maar op dat moment had ik nog nooit van een metabole ziekte gehoord. Pas later ontdekten we door DNA-testen dat mijn vrouw Ester en ik beide drager zijn van een foutief gen dat hiervoor heeft gezorgd. Er is veel te weinig bekend over metabole ziekten.

Wij, maar ook onze omgeving zat vol vragen. Ik heb een tijd lang een blog bijgehouden, geschreven vanuit Maud om zo te vertellen hoe het met haar ging. Erover praten lukte me niet meer. Het vrat energie en ik ging kapot aan het verdriet.

Een redelijk normaal leven

Zeven jaar geleden overleden bijna alle kinderen aan deze ziekte, nu is er een medicijn dat de hoeveelheid afbraakstoffen omlaag brengt. Dankzij deze medicatie kan Maud een redelijk normaal leven leiden. Op papa, mama, auto en Maud na, zegt ze niets. Wel communiceert ze via gebarentaal. Ook loopt ze. Sowieso zien we dat ze stapjes vooruit gaat door fysio, ergotherapie, logopedie. Ze volgt speciaal onderwijs en we zijn zelfs bezig met zindelijkheidstraining.

Blijven strijden

Onze dochter red ik er niet meer mee, maar voor andere kinderen met een metabole ziekte blijf ik strijden. De VriendenLoterij PrijzenMarathon voor Metakids zie ik als een mooi begin. Er moet meer bekendheid en geld komen voor metabole ziekten zodat artsen samen kunnen werken en veel eerder tot een diagnose komen. Bij Maud had dat wellicht schade kunnen voorkomen. Terugkijkend op de afgelopen jaren hebben we zo lopen dolen, op zoek naar informatie en hulp. Ik had dolgraag een spoorboekje gehad dat ons kon leiden.”

Metakids

"Dit wordt een verdrietig en moeilijk gesprek"

Lees het verhaal van Bjorn

Metakids

'Als baby was er iets anders aan Maud'

Lees het verhaal van Maud

'We wisten niet beter of ze was volkomen gezond'

Lees het verhaal van Myrthe

Metakids

"Hard knokken zit in ons DNA"

Lees het verhaal van Tjebbe en Jolle